Huyết sắc tố là gì? Vai trò của huyết sắc tố đối với cơ thể

0
Cập nhật lần cuối vào

Hẳn các bạn đã từng nghe đến cụm từ “huyết sắc tố” khi đi xét nghiệm máu. Vậy huyết sắc tố là gì, có chức năng ra sao và có bệnh lý gì liên quan hay không? Tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

1. Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn được gọi là Hemoglobin (Hb hoặc Hgb). Đây là một protein phức tạp (chromoprotein) chứa sắt, có tác dụng thu thập, vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Huyết sắc tố có màu đỏ trong hồng cầu của con người và động vật có vú. Hồng cầu của người chứa khoảng 33% huyết sắc tố.

Huyết sắc tố chiếm khoảng 33% tỷ trọng hồng cầu trong máu

Huyết sắc tố chiếm khoảng 33% tỷ trọng hồng cầu trong máu

Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO), nồng độ hemoglobin của người bình thường khoảng:

  • Nữ: 12 – 16g/dL máu toàn phần
  • Nam: 13,5 – 18g/dL máu toàn phần
  • Trẻ em: 14 – 20g/dL máu toàn phần

Ở trẻ em, ngưỡng bình thường của huyết sắc tố sẽ phụ thuộc vào giới tính và độ tuổi.

Lượng Hemoglobin trong 1 lít hồng cầu khoảng 340g. Giá trị này được sử dụng để góp phần chẩn đoán thiếu máu. Bình thường, nó dao động trong khoảng 260 – 320 g/L.

2. Cấu trúc phân tử huyết sắc tố

Bao gồm: Nhân heme và globin

  • Nhân heme: sắc tố màu đỏ. Một heme có cấu trúc gồm 1 ion Fe2+ ở chính giữa và 1 vòng Porphyrin. Chúng được liên kết với nhau thông qua 2 nối cộng hóa trị và 2 nối phối trí. 1 phân tử Hemoglobin sẽ chứa 4 hem, chiếm 5% trọng lượng.
  • Globin bao gồm rất nhiều acid amin, chúng liên kết với nhau giữa những nhóm NH2 và COOH tạo thành một chuỗi poly-peptid. Đây là một protein được tổng hợp thông qua việc dựa trên khuôn mẫu gen globin.

Globin có nhiều loại thuộc họ α và không α. Mỗi loại lại có số lượng và trình tự acid amin khác nhau, mang đặc trưng. Có 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng đôi một:

  • Những chuỗi thuộc họ α: 2 chuỗi α và zeta. Mỗi chuỗi α và zeta có đến 141 acid amin, cấu trúc gần giống nhau.
  • Những chuỗi không thuộc họ α: 4 chuỗi: β, γ, δ, ε. Có 146 acid amin/muỗi chuỗi.

Các chuỗi α và không α có cấu tạo đặc trưng tạo nên hình khối, có chứa hem. Chi tiết mức độ cấu trúc của từng chuỗi:

  • Cấu trúc bậc 1: Gồm các acid amin liên kết với nhau thông qua liên kết peptid. Công thức là H2N – COOH (141 aa).
  • Cấu trúc bậc 2: Là sự xoắn vòng của chuỗi bậc 1 nhờ những liên kết cầu nối acid amin đặc trưng và hydro, thường nằm không cạnh nhau.
  • Cấu trúc bậc 3: Đó là sự gấp khúc của chuỗi globin đã xoắn.
  • Cấu trúc bậc 4: Sẽ tạo ra phân tử huyết sắc tố bao gồm: 4 đơn vị (monomere) kết hợp với nhau -> một đại phân tử (tetramere) huyết sắc tố.

3. Phân loại huyết sắc tố

Tùy theo sự kết hợp các loại chuỗi globin, có các loại huyết sắc tố khác nhau:

Tỷ lệ huyết sắc tố ở người trưởng thành

Tỷ lệ huyết sắc tố ở người trưởng thành

  • Ở người lớn bình thường chủ yếu là huyết sắc tố A (HbA) được tạo thành từ 2 chuỗi a và 2 chuỗi p ký hiệu là α2β2.
  • Huyết sắc tố A2 (HbA2) chiếm tỷ lệ 2-3,5% gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi 5.
  • Huyết sắc tố F (còn gọi huyết sắc tố bào thai vì chiếm tỷ lệ rất cao ở giai đoạn cuối của thai nhi và sơ sinh), có cấu tạo gồm 2 chuỗi a và 2 chuỗi y.

Một số huyết sắc tố ở thời kỳ phôi và thời kỳ đầu của bào thai.

  • Huyết sắc tố Gower I gồm 2 chuỗi ị và 2 chuỗi 8.
  • Huyết sắc tố Gower II gồm 2 chuỗi a và 2 chuỗi 8.
  • Huyết sắc tố Porland gồm 2 chuỗi ị và 2 chuỗi y.

Các hemoglobin bình thường gồm: HbF, HbA2, HbA.

Hiện nay, có rất nhiều loại huyết sắc tố bất thường như HbE, Hb Bart’s, HbS, HbD, HbH, HbC, HbI…

4. Chức năng của huyết sắc tố

Vận chuyển oxy đi khắp cơ thể

Hemoglobin kết hợp oxy tạo thành chất oxy hemoglobin vận chuyển oxy đi khắp các bộ phận của cơ thể.

Hb + O2    ↔      HbO2

(đỏ thẫm)              (đỏ tươi)

Đây là phản ứng thuận ngược. Chiều của phản ứng sẽ phụ thuộc vào phân áp oxy và một số yếu tố khác như:

  • pH máu giảm, pCO2 tăng
  • Nồng độ men 2, 3 DPG trong máu tăng
  • Thân nhiệt tăng

Chức năng này của huyết sắc tố cho biết tại sao khi vận động liên tục thì cần nhiều oxy và tăng thể tích oxy tới phổi và các mô.

  • pO2 ở phổi cao: Phản ứng chiều thuận. Oxy kết hợp với Fe2+ và không làm thay đổi. Hb sẽ vận chuyển oxy từ tổ chức về phổi
  • pO2 ở mô thấp: Phản ứng xảy ra theo chiều nghịch. Hb vận chuyển oxy từ phổi đến các tổ chức tế bào.

Kết hợp với CO2 tạo thành HbCO2

Phương trình: R-NH2 + CO2      ↔ R-NH-COOH

Chiều phản ứng xảy ra phụ thuộc vào pCO2

  • pCO2 ở mô cao: Phản ứng xảy ra theo chiều thuận.
  • pCO2 ở phổi thấp: Phản ứng xảy ra theo chiều nghịch.

Oxy hóa hemoglobin thành Methemoglobin (MetHb)

MetHb có nguyên tử Fe2+ của Hem bị oxy hóa trở thành nguyên tử Fe3+ và không còn khả năng gắn, vận chuyển oxy nữa.

5. Các chỉ số huyết sắc tố

Khi đi xét nghiệm máu, bạn sẽ thường thấy các chỉ số liên quan đến huyết sắc tố như sau:

HBG (Hemoglobin) – Lượng huyết sắc tố trong một thể tích máu

  • Hemoglobin hay còn gọi là huyết sắc tố là một phân tử protein phức tạp có khả năng vận chuyển oxy và tạo màu đỏ cho hồng cầu.
  • Giá trị thông thường ở nam là 13 đến 18 g/dl; ở nữ là 12 đến 16 g/dl
  • Tăng khi mất nước, bệnh tim mạch, bỏng
  • Giảm khi thiếu máu, xuất huyết, tán huyết

MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) – Lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

  • Giá trị này được tính bằng cách lấy HBG chia cho số lượng hồng cầu, thường nằm trong khoảng từ 27 đến 32 picogram (pg).
  • Tăng khi thiếu máu hồng cầu to, trẻ sơ sinh.
  • Giảm khi thiếu máu thiếu sắt.

MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) – Nồng độ trung bình của huyết sắc tố hemoglobin trong một thể tích máu

  • Tính bằng cách lấy HBG chia HCT và thường trong khoảng từ 32 đến 36%.
  • MCHC tăng giảm trong các trường hợp tương tự MCH

Khi làm xét nghiệm máu, dựa trên những chỉ số trên mà bác sĩ có thể kết luận huyết sắc tố của bạn bình thường hay đang gặp phải một trong hai trường hợp sau:

6. Bệnh huyết sắc tố

Bệnh huyết sắc tố là thuật ngữ y học của một nhóm các rối loạn máu và các bệnh ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu.

Nó có thể là một loại khiếm khuyết di truyền dẫn đến cấu trúc bất thường của một trong các chuỗi globin của phân tử hemoglobin.

Bệnh huyết sắc tố có thể bao gồm các bệnh lý sau đây:

  • Bệnh tan máu bẩm sinh – Bệnh Thalassemia.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS, HbC).
  • Bệnh Porphyria.

Triệu chứng

  • Bệnh tan máu bẩm sinh -Thalassemia: mệt mỏi, thở nông, yếu, da xanh, niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, da và củng mạc mắt vàng (hoàng đảm), nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm: Thiếu máu mãn tính, nhịp tim nhanh, mệt mỏi, sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn, vàng da, chậm lớn, các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương kéo dài vài giờ đến vài tuần.
  • Bệnh Porphyria: Đau chân, bệnh thần kinh, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, sự mất cân bằng điện giải.

Nguyên nhân

  • Bệnh Thalassemia: Mất cân bằng trong quá trình tổng hợp những chuỗi polypeptid của globin.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm: Thay đổi trình tự sắp xếp, thành phần của các acid amin trong quá trình hợp globin.
  • Bệnh Porphyria: Rối loạn quá trình tổng hợp Heme. Đây là bệnh di truyền, nhưng cũng có thể do thuốc, uống rượu, nhiễm trùng, viêm gan C, HIV, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời,…

Chẩn đoán

Để có thể phát hiện sớm những bệnh lý về huyết sắc tố sẽ tiến hành các xét nghiệm sau:

  • Tổng phân tích máu ngoại vi
  • Xét nghiệm chuyên sâu giải trình tự gen phát hiện gen α, β
  • Điện di huyết sắc tố

Cách điều trị

Bệnh Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia ở trẻ em

Bệnh thiếu máu Thalassemia ở trẻ em

  • Thalassemia mức độ nhẹ: Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ ít phải điều trị. Đôi khi có thể phải truyền máu đặc biệt sau phẫu thuật, sau sinh con hoặc khi bị nhiễm trùng.
  • Thalassemia mức độ trung bình đến nặng: mức độ nặng cần phải truyền máu ít nhất 8 lần mỗi năm. Sau khoảng 10 – 20 lần truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan và các tổ chức khác. Để tránh bị quá tải sắt, nên sử dụng thuốc thải sắt, bằng đường tiêm tĩnh mạch, dưới da hoặc viên uống.
  • Một số trường hợp nặng có thể ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro.
  • Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt.
  • Chế độ ăn khỏe mạnh: Chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sỹ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
  • Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân thalassemia nên được dùng vắc-xin phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sỹ để được điều trị kịp thời.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người

  • Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi.
  • Dùng các loại thuốc kháng sinh (penicillin), giảm đau, hydroxyurea.
  • Tiêm vắc xin phòng ngừa nhiễm trùng: Tiêm phòng rất quan trọng đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm vì nhiễm trùng có thể xảy ra nghiêm trọng hơn với trẻ bình thường.
  • Truyền máu: Trong truyền máu, các tế bào hồng cầu được lấy ra từ nguồn những người hiến tặng, sau đó truyền tĩnh mạch cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Tuy nhiên truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận.
  • Điều trị biến chứng của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm: Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm kháng sinh, vitamin, truyền máu, giảm đau.

Bệnh Porphyria

Porphyria - căn bệnh được mệnh danh là “ma cà rồng”

Porphyria – căn bệnh được mệnh danh là “ma cà rồng”

Porphyria cấp tính:

  • Ngừng các loại thuốc có thể gây ra triệu chứng
  • Dùng thuốc để kiểm soát cơn đau, buồn nôn và nôn
  • Nhanh chóng điều trị các bệnh nhiễm trùng hoặc các bệnh khác có thể đã gây ra các triệu chứng
  • Tiêm đường tĩnh mạch (glucose) hoặc đường uống bằng miệng, nếu có thể, để duy trì lượng carbohydrate thích hợp
  • Truyền tĩnh mạch để chống mất nước
  • Tiêm mũi hemin để hạn chế sản xuất porphyrin của cơ thể

Porphyria da:

  • Mở tĩnh mạch: Trích một lượng máu nhất định từ một trong các tĩnh mạch để làm giảm hàm lượng chất sắt và các porphyrin trong cơ thể
  • Dùng thuốc dùng để điều trị bệnh sốt rét vì nó có thể hấp thụ porphyrins dư thừa và giúp cơ thể bạn khỏi bệnh nhanh hơn bình thường
  • Beta carotene: bác sĩ có thể dùng các liều beta carotene theo toa hàng ngày. Beta carotene có thể làm tăng khả năng chịu đựng của da đối với ánh sáng mặt trời
  • Giảm hoặc loại trừ các chất kích hoạt: giảm hoặc dừng dùng các thuốc kích thích và tránh ánh sáng mặt trời quá nhiều nếu có sự hướng dẫn của bác sĩ
  • Vitamin D: Các chất bổ sung có thể được khuyến cáo để thay thế sự thiếu hụt vitamin D do tránh ánh sáng mặt trời.

Cách phòng tránh

Bệnh Thalassemia

Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

  • Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
  • Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Nếu người bệnh hoặc người mang gen bệnh dẫn đến thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm nếu mong muốn có con thì hãy gặp cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh hiểu được nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Bệnh Porphyria

Đây là bệnh di truyền nên rất khó phòng tránh. Tuy nhiên, người bình thường nên tránh dùng nhiều thuốc tránh thai, tiếp xúc ánh nắng mặt trời, hút thuốc,… để không mắc phải căn bệnh “ma cà rồng” này.

Trên đây là những thông tin tổng quan về huyết sắc tố và những bệnh lý liên quan. Chúc bạn luôn sống khỏe!

Chia sẻ.

Chức năng bình luận đã bị đóng