Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm – Nguyên nhân, cách điều trị

0
Cập nhật lần cuối vào

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là một căn bệnh nguy hiểm, nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ dẫn đến những biến chứng vô cùng nghiêm trọng. Tìm hiểu nguyên nhân và cách điều trị trong bài viết dưới đây.

1. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là gì?

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính.

Những tế bào mang hình dạng bất thường có thể gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.

Hình dạng hồng cầu lưỡi liềm

Hình dạng hồng cầu lưỡi liềm

2. Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin (protein beta-globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

  • 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;
  • 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
  • 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Nguy cơ bị bệnh sẽ tăng nếu gia đình bạn có người bị mắc bệnh như bố hoặc mẹ sẽ làm tăng nguy cơ bị mắc bệnh hồng cầu lưỡi liên. Và kể cả đối với bố và mẹ bình thường nhưng vẫn sinh ra những đứa con có 25% nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm.

3. Các triệu chứng nhận biết bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thay đổi ở mỗi người khác nhau và bệnh cũng thay đổi theo thời gian, như:

  • Thiếu máu: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu . Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết trong 10 đến 20 ngày dẫn đến sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu.
  • Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng cần thiết để cảm thấy tràn đầy năng lượng, dẫn đến triệu chứng ra mệt mỏi.
  • Các cơn đau. Các cơn đau định kỳ, hay còn gọi là lên cơn, là một triệu chứng chính của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của người bệnh. Đau cũng có thể xảy ra trong xương.
  • Cơn đau khác nhau về cường độ và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài cơn đau, nhưng những người khác có nhiều hơn hoặc nhiều cơn trong một năm. Nếu cơn đau đủ nghiêm trọng, người bệnh có thể phải nhập viện.
  • Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm cũng bị đau mãn tính, do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.
  • Sưng đau tay chân: Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu đến tay và chân.
  • Nhiễm trùng thường xuyên: Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường khuyến cáo cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc thiếu máu hồng cầu hình liềm nên tiêm vắc xin và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng, như viêm phổi.
  • Tăng trưởng chậm: Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
  • Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Hồng cầu hình lưỡi liềm thường đi kèm với hiện tượng hồng cầu thấp.

4. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có lây không?

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm có lây không?

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen. Do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm?

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen nên không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến bệnh hồng cầu lưỡi liềm thì khả năng con sinh ra mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm sẽ cao hơn trường hợp một trong hai người không có gen đột biến hay cả hai người đều không mang gen đột biến.

5. Biến chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm nếu không được chữa trị kịp thời sẽ gây ra những biến chứng vô cùng nghiêm trọng sau đây:

  • Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu  hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bệnh có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, hãy đi điều trị y tế ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
  • Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Biến chứng đe dọa đến tính mạng này gây ra đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình lưỡi liềm chặn các mạch máu trong phổi, do đó cần điều trị y tế khẩn cấp bằng kháng sinh và các phương pháp điều trị khác.
  • Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn hơn là trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ biến của biến chứng này và nặng có thể gây tử vong.
  • Tổn thương cơ quan: Các tế bào hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đi nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Tổn thương nội tạng có thể gây tử vong.
  • Mù mắt: Các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng phần mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa.
  • Sỏi mật: Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.
  • Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bất lực.

6. Điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm như thế nào?

Với nền y học hiện đại ngày nay, bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể được điều trị bằng một số biện pháp dưới đây.

Ghép tủy xương

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi. Việc tìm kiếm người hiến tủy rất khó khăn và khi thực hiện thủ thuật có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong.

Trẻ em trên 2 tuổi và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám bác sĩ ít nhất mỗi năm một lần. Về phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc để giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu, cũng như ghép tủy xương.

Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Sử dụng thuốc

Các loại thuốc dùng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

  • Thuốc kháng sinh: Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
  • Khi trưởng thành, nếu người bệnh đã cắt bỏ lá lách hoặc bị viêm phổi thì có thể sẽ cần dùng penicillin trong suốt cuộc đời.
  • Thuốc giảm đau: Để giảm đau trong các đợt đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau.
  • Hydroxyurea: Khi dùng hàng ngày, hydroxyurea làm giảm tần suất các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Hydroxyurea hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố bào thai – một loại huyết sắc tố được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hình lưỡi liềm.

Tuy nhiên Hydroxyurea làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có một số lo ngại rằng việc sử dụng lâu dài loại thuốc này có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống cho những người dùng thuốc trong nhiều năm. Bác sĩ có thể giúp người bệnh xác định xem loại thuốc này có thể có lợi cho từng trường hợp cụ thể hay không. Không dùng thuốc này nếu người bệnh đang mang thai.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng máy siêu âm đặc biệt, các bác sĩ có thể biết được trẻ em nào có nguy cơ đột quỵ cao hơn. Thủ thuật không đau này, sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu và có thể được sử dụng cho trẻ em từ 2 tuổi. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Tiêm vắc xin phòng ngừa nhiễm trùng

Tiêm phòng cho trẻ em rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh ở tất cả trẻ em. Chúng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm vì nhiễm trùng có thể xảy ra nghiêm trọng hơn với trẻ bình thường.

Bác sĩ sẽ tư vấn cho phụ huynh nên tiêm loại vắc xin nào cho trẻ Bên cạnh đó đối với người lớn cần tiêm một số loại vắc xin, chẳng hạn như vắc-xin phế cầu khuẩn và tiêm phòng cúm hàng năm, cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Truyền máu

Trong truyền máu, các tế bào hồng cầu được lấy ra từ nguồn những người hiến tặng, sau đó truyền  tĩnh mạch cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Truyền máu làm tăng số lượng hồng cầu bình thường trong lưu thông, giúp giảm thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ. Truyền cũng có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng khác của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc để ngăn ngừa các biến chứng.

Tuy nhiên truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận. Vì lượng sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, do đó những người được truyền máu thường xuyên có thể cần phải điều trị để giảm mức độ sắt.

7. Cách phòng tránh bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Nếu người bệnh hoặc người mang gen bệnh dẫn đến thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm nếu mong muốn có con thì hãy gặp cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh hiểu được nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Hy vọng bài viết này cung cấp thêm thông tin bổ ích cho mọi người, đặc biệt là với những đôi vợ chồng trẻ. Nếu họ mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm mà muốn có con thì nên tham khảo tư vấn của bác sĩ để đứa bé không bị lây do di truyền.

Ngoài bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, một số bệnh khác cũng gắn liền với hiện tượng giảm bạch cầu như:

Chia sẻ.

Chức năng bình luận đã bị đóng