Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì? Điều trị như thế nào?

0
Cập nhật lần cuối vào

Đa hồng cầu nguyên phát là căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu mãn tính. Nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời có thể nguy hiểm đến tính mạng.

1. Đa hồng cầu nguyên phát là gì? Tiêu chuẩn chẩn đoán là gì?

Đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu tiến triển chậm khi quá nhiều tế bào máu được sản xuất bởi tủy xương. Loại ung thư máu này ảnh hưởng đến tất cả các loại tế bào máu nhưng hồng cầu bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Số lượng các tế bào máu này nếu tăng lên có thể dẫn đến một số biến chứng như tăng nguy cơ đông máu. Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát tiến triển chậm. Bạn có thể mắc bệnh này nhiều năm trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Cơ thể sản sinh ra quá nhiều hồng cầu

Cơ thể sản sinh ra quá nhiều hồng cầu

Nếu được điều trị sớm, bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể gây ra ít vấn đề. Tuy nhiên, nếu không được chữa trị, bệnh này có thể đe dọa đến tính mạng và dẫn đến bệnh ung thư máu nghiêm trọng.

Theo tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát của Tổ chức y tế thế giới WHO 2008 gồm có 2 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ

Tiêu chuẩn chính:

  • Hb > 185 G/L (nam) hoặc Hb > 165 G/L (nữ)
  • Hoặc Hb > 170 G/L (nam) hay Hb > 150 G/L (nữ) nếu kết hợp với Hb tăng bền vững trên 20 G/L so với bình thường mà không phải do điều trị chế phẩm săts
  • Hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% trị số bình thường
  • Có đột biến gen JAK2V617F

Tiêu chuẩn phụ:

  • Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy
  • Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm
  • Tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu
  • Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 2 tiêu chuẩn chỉnh và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ

Để biết được chỉ số bình thường của hồng cầu trong máu, bạn có thể tìm hiểu chi tiết trong bài Hồng cầu là gì.

2. Triệu chứng bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Các triệu chứng phổ biến của đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

  • Khó thở khi nằm xuống
  • Chóng mặt
  • Chảy máu nhiều
  • Cảm giác đầy ở bụng bên trái phía trên (do lách to)
  • Đau đầu
  • Ngứa, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm
  • Da màu đỏ, đặc biệt là mặt
  • Khó thở
  • Các triệu chứng của cục máu đông trong các tĩnh mạch nông trên bề mặt da (viêm tĩnh mạch)
  • Màu da xanh tái
  • Mệt mỏi
  • Nhiều đốm đỏ trên da
  • Có vấn đề về tầm nhìn

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát làm máu đặc lại và tốc độ lưu thông của máu chậm đi do đó làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông. Những cục máu đông có thể di chuyển trong hệ thống mạch máu và gây tắc nghẽn ở bất cứ đâu, dẫn đến các trường hợp tối nguy hiểm như đột quỵ (mạch não) hay nhồi máu cơ tim (động mạch tim). Nếu một cục máu đông xảy ra trong đầu, nó có thể gây ra một cơn đột quỵ. Các biến chứng khác bao gồm:

  • Lách to: lách của bạn phải làm việc nhiều hơn để lọc lượng tế bào máu tăng lên
  • Vấn đề về da: bạn có thể cảm thấy ngứa, rát bỏng, ngứa ran ở lòng bàn tay, bàn chân, tay hoặc chân và đỏ mặt
  • Các vấn đề gây ra do nồng độ hồng cầu cao: có thể xuất hiện các vết loét hở bên trong niêm mạc dạ dày, ruột non hoặc thực quản của bạn (viêm loét dạ dày tá tràng) và viêm các khớp xương (bệnh gút)
  • Đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến các tình trạng khác như chứng xơ hoá tuỷ xương, hội chứng tủy xương phát triển bất thường và bệnh bạch cầu cấp tính

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Bệnh đa hồng cầu thường gắn liền với hiện tượng Tăng hồng cầu.

3. Nguyên nhân dẫn đến bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Những ai dễ mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát?

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát không phổ biến, thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới. Bệnh ít gặp ở những người dưới 40 tuổi và có thể được quản lý bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát như:

  • Tuổi: những người từ 60 tuổi trở lên có nhiều khả năng bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
  • Giới tính: nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát hơn.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có di truyền không?

Các đột biến đối với gen JAK2 là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Gen này kiểm soát việc sản xuất một loại protein giúp tạo ra các tế bào máu. Khoảng 95% người bị đa hồng cầu nguyên phát có loại đột biến này.

Mặc dù là bệnh liên quan đến đột biến gen nhưng không phải bệnh di truyền vì bệnh này chỉ xảy ra ở tế bào gốc, không phải ở tế bào như tinh trùng hay trứng.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ biến chứng bệnh

Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng phụ thuộc vào khả năng phát triển cục máu đông. Các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

  • Tiền sử cục máu đông;
  • Trên 60 tuổi;
  • Tăng huyết áp;
  • Bệnh tiểu đường;
  • Hút thuốc lá;
  • Cholesterol cao;
  • Mang thai.

Độ nhớt của máu cao hơn bình thường luôn làm tăng nguy cơ đông máu, bất kể nguyên nhân gây nhớt máu là gì.

4. Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bệnh này thường được chẩn đoán khi bạn thực hiện xét nghiệm máu cho các tình trạng khác. Một số xét nghiệm bác sĩ có thể sử dụng để xác định chẩn đoán như:

  • Sinh thiết tủy xương;
  • Công thức máu hoàn chỉnh gồm các loại tế bào máu khác nhau;
  • Bảng chuyển hóa toàn diện;
  • Nồng độ hormone kích thích sinh hông cầu;
  • Kiểm tra các đột biến của gen JAK2V617F;
  • Độ bão hòa oxy trong máu;
  • Khối lượng hồng cầu;
  • Nồng độ vitamin B12.

5. Cách điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Việc điều trị nhằm làm giảm độ đặc của máu và ngăn ngừa tình trạng chảy máu và đông máu. Để giảm độ đặc của máu, bạn sẽ được thực hiện phương pháp trích máu tĩnh mạch.

Một lượng máu nhất định được rút ra khỏi tĩnh mạch mỗi tuần để giảm số lượng các tế bào hồng cầu. Thời gian điều trị tuỳ thuộc vào tình trạng cơ thể bạn, bạn có thể cần nhiều hơn một lần trích máu.

Việc điều trị bệnh ngoài dùng thuốc còn phải đi kèm một chế độ sinh hoạt lành mạnh, điều độ, phù hợp với sức khỏe người bệnh.

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát dùng thuốc

Những loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:

  • Thuốc aspirin liều thấp được sử dụng để làm giảm cục máu đông và đau. Aspirin được sử dụng liều lượng thấp để tránh chảy máu dạ dày.
  • Thuốc giảm tế bào máu:. hydroxyurea (Droxia®, Hydrea®), interferon, anagrelide (giảm số lượng tiểu cầu), ruxolitinib (Jakafi®).
  • Thuốc giúp giảm ngứa: thường là các thuốc được sử dụng để điều trị trầm cảm, được gọi là chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), có thể giúp giảm ngứa.  SSRIs bao gồm paroxetin (Paxil®) hay fluoxetine (Prozac®).

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Thói quen sinh hoạt phù hợp sẽ giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh, đồng thời nâng cao hiệu quả của thuốc. Qua đó giúp điều trị bệnh đạt kết quả tốt hơn.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với bệnh đa hồng cầu nguyên phát:

  • Tập thể dục vừa phải như đi bộ, điều này có thể cải thiện tuần hoàn máu và tránh đông máu.
  • Tránh hút thuốc lá vì nó có thể làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ do cục máu đông.
  • Tắm nước mát hoặc vòi hoa sen có thể giúp giảm ngứa. Bạn tránh làm xước da và sử dụng kem dưỡng ẩm để giữ cho làn da của bạn khỏe mạnh.
  • Tránh nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh để tránh rủi ro gây ra do tuần hoàn máu kém. Ăn mặc phù hợp với thời tiết nơi bạn sống.
  • Kiểm tra các vết lở trên bàn tay và bàn chân của bạn.

Mỗi người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát, tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, cơ địa,… mà có sự tiến triển và mức độ ảnh hưởng bởi bệnh khác nhau. Chính vì vậy không thể áp dụng cùng một phác đồ điều trị cho nhiều người được. Khi mắc bệnh, bạn nên nghe theo chỉ dẫn của bác sĩ để có cách điều trị hiệu quả và phù hợp nhất.

7. Phòng ngừa bệnh Đa hồng cầu nguyên phát

Thực tế có rất nhiều trường hợp bệnh đa hồng cầu nhưng không có triệu chứng gì nổi trội, bệnh nhân thường sống chung với bệnh mà không hay biết.

Vì là một bệnh đột biến nên việc phòng ngừa chủ yếu của bệnh là xây dựng một lối sống khỏe mạnh, ăn uống hợp lý, thường xuyên tập thể dục thể thao và khám sức khỏe định kỳ. Từ bỏ những thói quen xấu gây nguy hại đến cơ thể như: thuốc lá, rượu bia quá nhiều, tiếp xúc với môi trường độc hại, phóng xạ và hóa chất…

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát rất nguy hiểm, triệu chứng khó phát hiện do dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường khác hay triệu chứng không nặng, không biểu hiện rõ ràng. Mọi người nên ghi nhớ biểu hiện của căn bệnh để có thể phát hiện và điều trị bệnh sớm nhất.

Chia sẻ.

Chức năng bình luận đã bị đóng